Slide
Kuva: Sanni Oikarinen

Geenitestattavat sairaudet

MC, Congenital Myotonia (synnynnäinen lihasjäykkyys)
Myotoniassa tahdonalaisten lihasten rentoutuminen häiriintyy hieman samalla tavalla kuin ihmisten Parkinsonin taudissa. Lihakset kasvavat nopeasti, koska ne ovat jatkuvasti supistuneina ja ”töissä”. Liikkuminen on jäykkää, ja koira ottaa ns. pupuloikkia. Kieli on usein suurentunut, mikä vaikeuttaa syömistä. Alaleuan epänormaali rakenne on myös yleinen oire. Hengittäminen on äänekästä. Oireet ilmestyvät muutaman viikon iässä.

Testattava geeni: CLCN1 (CIC1)

Periytymistapa on autosomaali resessiivinen.

Testaavat laboratoriot: mm. PennGen (USA), Laboklin (GER/FIN), Optigen (USA), Movet (FIN)


MAC, Mycobacterium avium complex
Kääpiösnautsereilla esiintyy perinnöllistä alttiutta saada lintutuberkuloosi-infektio. Sairaus on zoonoosi, joka voi tarttua eläimestä ihmiseen ja päinvastoin. Taudin aiheuttavia mykobakteereja esiintyy yleisesti ympäristössä (esim. maaperässä, luonnonvesissä, kotieläimissä jne.), mutta normaalisti bakteerit ovat vaarattomia niin ihmisille kuin koirillekin. Jos yksilöllä kuitenkin on vakavasti heikentynyt vastustuskyky (kuten ihmisellä esim. HIV-infektion, reuman, diabeteksen tms. takia) tai jos geneettisen puutoksen takia immuunijärjestelmästä puuttuu jokin tietty puolustusmekanismi, voi bakteeri käyttää tilaisuutta hyväkseen ja aiheuttaa vakavan taudin. Koirilla erityistä perinnölliseksi oletettua alttiutta sairastua tautiin on kääpiösnautserin lisäksi raportoitu vain parissa muussa rodussa, kuten basset houndilla.
Koiralla MAC aiheuttaa mm. maksan, pernan ja imusolmukkeiden normaalin kudoksen asteittaisen korvautumisen sidekudoksella, jolloin elimet eivät enää toimi normaalisti. Muutokset ovat palautumattomia. Oireina ovat mm. voimakas anemia ja suurentuneet imusolmukkeet, kuume, väsymys ja ruokahaluttomuus sekä laihtuminen. Sairaus muistuttaa lymfoomaa.

Testattava geeni: CARD9

Periytymistapa on autosomaali resessiivinen.

Testaavat laboratoriot: mm. PennGen (USA), Laboklin (FIN/GER), Movet (FIN)


PRA B (progressive retinal atrophy)
Etenevä verkkokalvon surkastuma tuhoaa silmän valoa aistivia soluja. Kyseessä on ryhmä sairauksia, jotka ovat eri geenien aiheuttamia. PRA:ta on montaa tyyppiä, eri rotujen PRA:t ovat erilaisia ja jopa samassa rodussa voi olla useita eri muotoja. Yleisin periytymismekanismi on autosomaalinen resessiivinen eli sukupuolesta riippumaton, väistyvä periytyminen. Tämä on kyseessä kääpiösnautsereiden PRA-tapauksissa (Parshall et al. 1991).

Kääpiösnautsereille on olemassa kaksi eri testiä kaupallisessa käytössä:

Type B1 PRA, uusi Helsingin yliopiston määrittelemä menetelmä. Tästä lisää tietoa kun saamme kansantajuiseen muotoon.
Geenitesti Type B1 PRA, HIVEP3
Testattava geeni: HIVEP3

Type B PRA Risk Variant, mutta kuten testin nimikin antaa ymmärtää (risk variant), niin se ei täysin selitä kaikkia tutkittuja PRA-tapauksia. PRA:han sairastuneet koirat olisi hyvä testata niin selviäisi mitä PRA variaatiota koira geeniperimässään kantaa.
Geenitesti: Type B PRA Risk Variant
Testattava geeni: PPT1

Periytymistapa on autosomaali resessiivinen.

Testaavat laboratoriot:
B1 HIVEP Laboklin (GER/FIN)
PPT1 Wisdom Health (USA)


SCD, Spondylocostal dysostosis (Comma defect)
SCD on periytyvä luuston, nimenomaan rangan ja kylkiluitten, kehityshäiriö. SCD-pentu on syntyessään rungoltaan normaalia lyhyempi ja takaraajat ovat eturaajoja huomattavasti lyhyemmät. Rangassa on yleensä viallisia nikamia, (hemivertebrae). Napatyriä ja kitalakihalkioita esiintyy myös. Pennut eivät ole elinkelpoisia. Tapauksia on ollut ainakin Australiassa ja Ruotsissa.

Periytymistapa on autosomaali resessiivinen.

Testattava geeni: HES7

Testaavat laboratiot: Laboklin


CMT, Charcot-Marie-Tooth Neuropathy
Charcot-Marie-Tooth type 4B2 on perinnöllinen kääpiosnautsereilla esiintyvä ääreishermoston sairaus. Sairauden oireet näkyvät nuorilla, alle 2-vuotiailla koirilla: ne pulauttavat ruokansa ylös laajentuneesta ruokatorvesta (megaesofagus) johtuen, ja niillä esiintyy myös kurkun halvaantumisesta johtuvia hengitysvaikeuksia (inspiratorinen dyspnea). Sairaat yksilöt elävät oireiden kanssa useamman vuoden. Tyypillisiä patologisia löydöksiä ovat ääreishermojen aksoneiden myeliinipinnan (tomacula) paksuuden vaihtelut ja paikallinen myeliinikato.

Periytymistapa on autosomaali resessiivinen.

Testattava geeni: SBF2

Testaavat laboratiot: Laboklin

SKSK ry:n hallitus on jalostustoimikunnan esityksen pohjalta päättänyt, että ruokatorven laajentumaan sairastuneiden koirien CMT-geenitestistä korvataan 70% geenitestin hinnasta. Korvauksen saaminen edellyttää tulosten lähettämistä jalostustoimikunnalle, sekä lupaa niiden julkaisuun SKSK ry:n kotisivuilla geenitestiosiossa.

Korvausta varten toimita kuitti ja tulos suoritetusta geenitestistä tilinumeron sekä yhteystietojen kanssa SKSK ry:n jalostustoimikunnan sihteerille sähköpostin liitteinä, osoitteeseen jalostustoimikuntasksk@gmail.com. Liitä mukaan myös eläinlääkärin lausunto koiran sairaudesta, jos koiraa ei ole rekisteröity EJ-rekisteriin kyseisen sairauden vuoksi. Koiran virallinen nimi ja rekisterinumero tai sirunumero tulee ilmetä kuitista. Lisätietoja jalostustoimikuntasksk@gmail.com.

PMDS, Persistent Müllerian duct syndrome
Kääpiösnautseriuroksilla, joilla on todettu PMDS, on ulkoisten uroksen lisääntymiselinten lisäksi myös kohtu, munasarjat ja mahdollisesti jopa emätin. Noin puolella sairaista koirista on normaalisti laskeutuneet kivekset ja urokset ovat lisääntymiskykyisiä. Lopuilla voi olla joko toinen tai molemmat kivekset jääneet laskeutumatta ja ne ovat hedelmättömiä sekä alttiita kehittämään kivessyöpää. Hoitona on olemassa leikkaushoito, joka voi olla erittäin kallis.

PMDS:n periytymismekanismi on autosomaali ja resessiivinen ilmentyen vain homotsygoottisesti uroksissa. Sekä urokset että nartut voivat olla kantajia.

Urokset, joilla on yksi mutatoitunut geeni, eivät sairastu PMDS:ään. Noin puolet uroksista, joilla on kaksi mutatoitunutta geeniä ovat todennäköisesti sairaita.

Testattava geeni: MISRII

Testaavat laboratoriot: Laboklin (GER/FI), MyDogDna paketissa mukana


Jos jalostuskoiran sukutaulussa on samoja koiria kuin sairailla ja kantajilla, on suositeltavaa testata koira ennen jalostuskäyttöä.  Kliinisesti sairasta koiraa ei saa käyttää jalostukseen. Geenivirheen kantaja voidaan parittaa terveen yksilön kanssa, ja jälkeläiset suositellaan testattavaksi jalostuskäyttöä varten.