Silmät

PRA (progressive retinal atrophy) eli etenevä verkkokalvon surkastuma tuhoaa silmän valoa aistivia soluja. Kyseessä on ryhmä sairauksia, jotka ovat eri geenien aiheuttamia. PRA:ta on montaa tyyppiä, eri rotujen PRA:t ovat erilaisia ja jopa samassa rodussa voi olla useita eri muotoja. Yleisin periytymismekanismi on autosomaalinen resessiivinen eli sukupuolesta riippumaton, väistyvä periytyminen. Tämä on kyseessä kääpiösnautsereiden PRA-tapauksissa (Parshall et al. 1991). Sairauden kantajat ovat kliinisesti oireettomia eli näyttävät terveiltä. Sairaalla koiralla kliinisten oireiden ilmenemisikä ja eteneminen vaihtelevat PRA-muodon syntymekanismin mukaan. Hyvin nuorella koiralla esiintyvä PRA:n muoto liittyy vääränlaiseen näköhermosolujen kehitykseen. Myöhemmällä iällä alkavassa PRA:ssa näköhermosolut kehittyvät normaalisti, mutta alkavat rappeutua. Sairastuneet kääpiösnautserit ovat yleensä yli 3-vuotiaita. Useimmissa PRA:n muodoissa koira muuttuu ensin hämärässä epävarmaksi ja pelokkaaksi. Tämä johtuu hämäränäössä tärkeiden verkkokalvon sauvasolujen surkastumisesta. Myöhemmin koira sokeutuu kokonaan, kun myös verkkokalvon tappisolut surkastuvat. Silmäterä on laaja, ja silmänpohjan lisääntynyt heijaste näkyy erityisen selvästi valon kohdistuessa laajentuneeseen mustuaiseen. PRA-diagnoosi tehdään yleensä silmänpohjan oftalmoskooppisessa tutkimuksessa. Verkkokalvon sähköisessä tutkimuksessa (ERG) voidaan havaita muutoksia näköhermosoluissa jo ennen oftalmoskooppisessa tutkimuksessa nähtäviä selviä verkkokalvon rappeutumamuutoksia. PRA:han ei ole hoitoa, mutta tutussa ympäristössä sokeakin koira voi pärjätä erittäin hyvin.

A-tyypin PRA periytyy autosomaalisti resessiivisesti. Muiden kuin A-tyypin PRA:n peritymismallia kääpiösnautsereilla ei ole vahvistettu, mutta autosomaalia resessiivistä periytymistä epäillään. ECVO manual 4.3.2013 kuitenkin mainitsee kääpiösnautserin kohdalla PRA:n periytymismalliksi osittaisen dominantin.

PRA:ta sairastavaa koiraa ei saa käyttää jalostukseen. Sairautta periyttänyttä yhdistelmää ei saa uusia. Voimassa olevan PEVISA-ohjelman mukaan ennen astutusta PRA-sairaaksi todetun koiran ko. astutuksesta syntyneitä pentuja ei rekisteröidä.

PERINNÖLLINEN HARMAAKAIHI (hereditary cataract, entinen HC) samentaa silmän linssin osittain tai kokonaan. Tunnettujen muotojen periytymismekanismi on yleensä autosomaalinen resessiivinen, mutta useimpien muotojen periytymismallia ei tiedetä. Sairauden alkamisikä vaihtelee suuresti. Perinnöllinen kaihi on yleensä molemminpuolinen ja johtaa sokeuteen, jos linssien samentuminen on täydellinen. Jos kaihisamentuma jää hyvin pieneksi, sillä ei ole vaikutusta koiran näkökykyyn. Katarakta eli kaihi voi olla perinnöllinen tai ei-perinnöllinen, synnynnäinen tai hankittu. Syntymän ja 8 viikon iän välillä todetut kataraktat ovat synnynnäisiä. Näitä ei juuri todeta kääpiösnautsereilla, koska pentupeilauksia tehdään erittäin harvoin. Esimerkkinä hankitusta kataraktasta on mm. sokeritautiin liittyvä, hyvin nopeasti täydelliseksi kaihiksi kehittyvä katarakta. Muita esimerkkejä hankitusta kaihista ovat esimerkiksi vanhuuden kaihi ja PRA:han liittyvä toissijainen kaihi. Ns. nukleaariskleroosi eli linssin kovettuminen vanhalla koiralla ei ole varsinainen kaihimuutos, vaan normaaliin ikääntymiseen liittyvä muutos, jossa linssin ydin muuttuu opaalinharmaaksi. Näkökykyyn se ei vaikuta. Perinnöllinen kaihi voidaan todeta perinnöllisten silmäsairauksien varalta tehtävässä silmätutkimuksessa. Erityisen tärkeää kaihin toteamisessa on viralliseen silmätutkimukseen kuuluva biomikroskooppitutkimus. Kaihi voidaan poistaa leikkauksella fakoemulsifikaatiomentelmällä. Paras leikkaustulos saadaan, kun leikkaus tehdään ennen kuin kaihimuutos on täydellinen. Hoidon edellytyksenä on, että silmänpohja on terve. Perinnöllinen katarakta voi esiintyä yhdessä PRA:n kanssa, yleensä PRA:han liittyy kuitenkin ns. toissijainen kaihi.

Kääpiösnautsereilla tavattavia kaiheja ovat mm. synnynnäinen perinnöllinen harmaakaihi (puhkeamisikä < 6 viikkoa), juveniili katarakta (puhkeamisikä +6kk), myöhemmin puhkeava katarakta sekä Kennelliiton silmätyöryhmän mainitsema nopeasti etenevä kaihi, jossa toisen silmän muutokset voivat olla pieniä. Näiden periytymismalli on joko vahvistettu tai epäilty autosomaali resessiivinen (ECVO manual 4.3.2013)

Perinnöllistä kataraktaa sairastavaa koiraa ei saa käyttää jalostukseen. Voimassa olevan PEVISA-ohjelman mukaan ennen astutusta kaihisairaaksi todetun koiran ko. astutuksesta syntyneitä pentuja ei rekisteröidä.

RD (retinal dysplasia) eli verkkokalvon synnynnäinen kehityshäiriö jaetaan kolmeen muotoon, multifokaaliin (mRD), geografiseen (gRD) ja totaaliseen (tRD). MRD:ssa verkkokalvolla näkyy yksittäisiä poimuja, jotka syntyvät verkkokalvon paikallisen virhekehityksen seurauksena. Poimujen määrä voi vaihdella. MRD ei vaikuta näkökykyyn. GRD:ssa verkkokalvo on väärin kehittynyt laajemmalla alueella, mikä voi vaikuttaa koiran näkökykyyn ja tRD:ssa verkkokalvo on kokonaan irtautunut, mikä aiheuttaa silmän täydellisen sokeuden. MRD-muutokset eivät pahene iän myötä, vaan saattavat pikemminkin osittain hävitä näkyvistä vanhemmiten. GRD: aan saattaa iän myötä liittyä paikallista verkkokalvon rappeumaa muutoksen alueella. Useilla roduilla RD:n on todettu periytyvän väistyvästi. Eri RD-muotojen välistä geneettistä yhteyttä ei tunneta.

RD:n periytymismalli on autosomaali resessiivinen (ECVO manual 4.3.2013).

MRD-sairaan koiran voi parittaan RD:n suhteen terveen partnerin kanssa. Vakavampia muotoja gRD:tä ja tRD:tä sairastavia koiria ei saa käyttää jalostukseen. Voimassa olevan PEVISA-ohjelman mukaan ennen astutusta gRD- tai tRD-sairaaksi todetun koiran ko. astutuksesta syntyneitä pentuja ei rekisteröidä.

PHTVL/PHPV (persistent hyperplastic tunica vasculosa lentis/persistent hyperplastic primary vitreous) on kirjainlyhenne sairauksista, joissa linssin ja silmänpohjan välinen sikiöaikainen verisuoniverkosto ei surkastu normaalisti syntymän jälkeen. Löydös jaetaan vakavuudeltaan kuuteen asteeseen, joista aste 6 tarkoittaa sitä, että silmä on sokea. Lievimmässä asteessa (1) näkyy linssin takapinnalla ainoastaan pieniä pigmenttipisteitä, jotka eivät vaikuta näkökykyyn. Muutokset eivät pahene iän myötä. Vakavammissa asteissa muutokset voivat aiheuttaa linssin lisääntyvää samentumista. Periytymiskuvio kääpiösnautsereilla ei ole tiedossa.

PHTVL/PHPV:n periytymismalli on autosomaali resessiivinen (Grahn, Storey & McMillan 2004, ACVO Genetics Committee 2007)

PHTVL/PHPV aste 1 ei ole este jalostuskäytölle, mutta koira tulee parittaa ko. sairauden suhteen terveen partnerin kanssa. PHTVL/PHPV asteita 2-6 sairastavaa koiraa ei saa käyttää jalostukseen. PHTVL/PHPV asteita 2-6 sairastavan koiran ko. astutuksesta syntyneitä pentuja ei rekisteröidä.

Distichiasis tarkoittaa ylimääräisiä ripsiä, jotka kasvavat joko luomen reunasta normaalin ripsirivin sisäpuolelta. Ektooppinen cilia on luomen sisäpinnalta kasvava ripsi. Caruncular trichiasis tarkoittaa silmän sisänurkan ihon karvoja, jotka kääntyvät sarveiskalvon sisänurkan päälle ärsyttäen silmää. Caruncular trichiasis on ns. partaroduille tyypillinen vaiva. Luomen reunasta kasvavat ripset voivat kaartua ulospäin normaalien ripsien tavoin tai kääntyä sisäänpäin kohti sarveiskalvoa. Ripset voivat olla pehmeitä tai kovia. Etenkin luomen sisäpinnan läpi suoraan sarveiskalvoa vasten kasvava ripsi voi aiheuttaa sarveiskalvon vaurioitumisen. Tämä ilmenee silmän siristelynä ja ylimääräisenä kyynelvuotona. Silmän sarveiskalvon pinnalla ”uivat” pehmeät distichiasis-ripset eivät yleensä aiheuta oireita. Ripsiä myös irtoaa kuten muitakin karvoja, joten löydökset voivat olla eri tutkimuskerroilla erilaiset. Oireilevilta koirilta ripsiä voidaan poistaa nyppimällä, jolloin ne kasvavat uudestaan, tai poistaa ne pysyvästi polttamalla tai leikkauksella. Polttaminen tai leikkaus saattaa kuitenkin aiheuttaa luomeen röpelöisyyttä, jolloin silmä ei sulkeudu tiiviisti eikä kyynelneste välttämättä voitele silmää kunnolla. Ylimääräiset ripset ovat on selvästi periytyvä vaiva, mutta periytymismekanismi ei ole tiedossa. Ne luokitellaan nykyään silmätarkastuksissa lieviin, kohtalaisiin ja vakaviin muotoihin.

Ylimääräisten ripsien merkitys koiralle on usein melko vähäinen, jolloin koiria voi perustellusta syystä käyttää jalostukseen, mutta mieluiten terveen kumppanin kanssa. Vakavia tapauksia (ektooppinen cilia ja selkeitä oireita aiheuttavat distichiat) ei kuitenkaan pidä käyttää jalostukseen.

PPM (persistent pupillary membranes) ovat synnynnäisiä sikiöaikaisten verisuonten ja kalvojen jäänteitä iiriksessä eli värikalvossa. Vakavimmat asteet, joissa jäänteet kiinnittyvät linssin etupinnalle ja/tai sarveiskalvon sisäpinnalle, voivat vaikuttaa näkökykyyn. Epäillään perinnölliseksi, synnynnäiseksi muutokseksi joillakin roduilla.

Vuosina 1999–2017 syntyneistä kääpiösnautsereista PPM-muutoksia on 10 koiralla (yksi musta, viisi musta-hopeaa ja neljä pippuri-suolaa). Lisäksi avoimia tapauksia on 49 (13 mustaa, 13 musta-hopeaa, 18 pippuri-suolaa ja viisi valkoista).

Iris-iris –juosteet eivät estä jalostuskäyttöä, muita muotoja ei saa käyttää jalostukseen.

SARVEISKALVON DYSTROFIA (korneadystrofia) tarkoittaa esimerkiksi rasvakristallien kerääntymistä sarveiskalvon keskiosiin – sen pinta- ja keskikerrokseen – ovaalin muotoiseksi samentumaksi. Tämän tyyppinen sarveiskalvon dystrofia on perinnöllinen sairaus esimerkiksi siperianhuskylla. Sairauden epäillään periytyvän autosomaalisti resessiivisesti.